Strona główna Czytelnia: Zdrowie, pielęgnacja DM - mielopatia zwyrodnieniowa

DM - mielopatia zwyrodnieniowa

Projekt badawczy „Hovawart”
aktualne informacje na temat DM

Elisabeth Dietschi
prof. Tosso Leeb
Instytut Genetyki Wydziału Weterynaryjnego Uniwersytetu w Bernie, Szwajcaria

Wraz z koleżanką z Uppsali, prof. Kerstin Lindblad-Toh, badamy od 2008 roku mielopatię zwyrodnieniową (Degenerative Myelopathie - DM). Przebadałyśmy 118 prób krwi psów podejrzanych o DM.
Genetyczny czynnik ryzyka SOD1 został odkryty w lutym 2009 r. u psów rasy welsh corgi pembroke przez amerykańsko-szwedzki zespół badawczy Mutacja genu SOD1 została potwierdzona jako główny czynnik ryzyka DM badaniami histopatologicznymi u 4 dalszych ras. W owym czasie  test SOD1 nie był jeszcze zweryfikowany dla hovawarta.

Dzięki dalekowzrocznym właścicielom i hodowcom z Niemiec, Szwecji i Szwajcarii katedra neuropatologii w Bernie w 2011 i na początku 2012 mogła przebadać histopatologicznie próby biopsyjne mięśni i układu nerwowego pobrane od 4 uśpionych hovawartów z podejrzeniem o DM. U tych psów udało się także ustalić ich genotyp.
Okazało się, że zmutowany gen SOD1 w stanie homozygotycznym jest głównym czynnikiem ryzyka także u rasy hovawart. Wstępna ocena naszych prób krwi wykazała ponadto, że zmutowany SOD1 u hovawarta - podobnie jak u innych ras – jest genem o niepełnej penetracji. Oznacza to, że są homozygotyczne psy (z wynikiem testu genetycznego: „chory”), które do późnego wieku nie wykazują żadnych objawów DM. Jednocześnie są psy heterozygotyczne (z wynikiem testu genetycznego: „nosiciel”), które zapadają na DM. Ponadto są także psy całkowicie wolne od mutacji SOD1, które mają objawy DM.
Ważne! Istnieją jeszcze inne genetyczne czynniki ryzyka, które przyczyniają się do wystąpienia choroby.
W naszym materiale badawczym (1200 prób) częstość występowania zmutowanego allelu SOD1 wynosiła 33%. Z tego można wyliczyć częstości genotypów w populacji na:

- ok. 45% - homozygotyczne psy wolne od zmutowanego SOD1
- ok. 45% - heterozygotyczni nosiciele mutacji
- ok. 10% - psy chore, czyli homozygotyczne pod względem zmutowanego SOD1

Konieczne jest przyjęcie dalekosiężnych strategii hodowlanych:

  • Nie powinno się więcej dopuszczać do narodzin homozygotycznych chorych szczeniąt – należy wprowadzić dobrowolny lub przymusowy test na SOD1.
  • Nie należy wykluczać z hodowli ani heterozygotycznych nosicieli, ani psów genetycznie „chorych” (homozygot), aby nie zawężać populacji i nie pozbywać się innych wartościowych dla niej cech.


Należy natomiast przeprowadzać przemyślane kojarzenia na podstawie prawdopodobieństwa wystąpienia danego genotypu u szczeniąt:

GENOTYP RODZICÓW

PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN SZCZENIĄT
WOLNYCH OD SOD1

PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN SZCZENIĄT
NOSICIELI

PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN CHORYCH
SZCZENIĄT
wolny x wolny 100% 0% 0%
wolny x nosiciel 50% 50% 0%
wolny x "chory" 0% 100% 0%



Ważne! Poniższe kojarzenia powinny zostać zabronione:

GENOTYP RODZICÓW PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN SZCZENIĄT
WOLNYCH OD ZMUTOWANEGO
SOD1
PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN SZCZENIĄT
NOSICIELI
PRAWDOPODOBIEŃSTWO
NARODZIN CHORYCH
SZCZENIĄT
nosiciel x nosiciel 25% 50% 25%
nosiciel x "chory" 0% 50% 50%
chory x chory 0% 0% 100%
  • Z pewnością istnieją dalsze genetyczne czynniki ryzyka powodujące wystąpienie DM, które musimy zidentyfikować. Ponadto część przypadków dziś diagnozowanych jako DM prawdopodobnie uwarunkowanych jest innymi genetycznymi defektami.
    a) należy wspierać badania – przy pobieraniu krwi na test SOD1 od razu pobrać krew do zwykłej probówki z EDTA. Tę ostatnią próbę należy przesłać do Instytutu Genetyki w Bernie
    b) należy motywować właścicieli, aby po śmierci swoich psów przesyłali bioptaty do badań histopatologicznych. W sprawie praktycznego przebiegu zgłaszać sie do E. Dietschi, żeby dla każdego przypadku znaleźć najlepsze rozwiązanie. Materiał biopsyjny należy przesyłać do Berna:

Dr. A. Oevermann, Abt. für klinische Forschung (Neuropathologie), Vetsuisse Fakultät Universität Bern, Bremgartenstr. 109A, CH-3012 Bern

lub do Düsseldorfu:

Prof. Dr. T. Bilzer, Institut für Neuropathologie (Vet. Neuromuskuläres Labor), Geb. 14.79, Ebene III, Moorenstr. 5, D – 40225 Düsseldorf

  • Przy wszystkich stopniach choroby uważać, aby nie doprowadzić do inbredu na tzw. linie wolne od DM, gdyż spowoduje to niebezpieczeństwo nagłego wystąpienia innych chorób dziedzicznych.

Prowadzenie badań nad hovawartem bez pieniędzy…

W obecnej chwili nie ma żadnych środków finansowych na bieżące projekty badawcze u hovawarta (DM, niedoczynność tarczycy, LS, sebadenitis, dysharmoniczny wzrost karłowaty). Pomimo to w ubiegłym roku Instytut Genetyki przeprowadził na hovawartach genetyczne analizy za ponad 200.000 franków szwajcarskich. Było to możliwe tylko dlatego, że próby krwi magazynuje się u nas w Instytucie. Zdarza się, że przy innych projektach nie zawsze zestaw do analizy DNA jest całkowicie wypełniony. Dzięki dobrej woli prof. Leeba mamy w ten sposób niekiedy możliwość za darmo przebadania prób krwi hovawartów. W tej sytuacji trudno jest prosić o więcej prób krwi. Dalsze badania możemy więc tylko prowadzić z próbami z naszego archiwum.

tłumaczenie: Katarzyna Gaca
nadzór merytoryczny: dr inż. Iwona Głażewska

Od tłumacza:
Mimo to wciąż można przesyłać próbki do krwi do archiwum. Odpowiedni formularz do pobrania pojawi się wkrótce na Polska.Hovawart.

Od redakcji:
Anna Marszycka, właścicielka psa z DM, napisała dla nas artykuł o chorowaniu Morgana. Warto przeczytać.
Tekst o chorobie innego hovawarta, Kedvesa, TUTAJ.

 


 

Migawki

Ten piegowaty Stefek, ten uśmiechnięty BURCZYMUCHA Las Księżniczek, który nieustraszenie pojawił się w naszym dziale Starsze Szczenięta, może zostać bohaterem jeszcze niejednego wierszyka! Oraz autobiografii szczęśliwca, który zostanie jego przewodnikiem.